Мелореостоз — редкое заболевание костей, которое в настоящее время диагностировано только у 400 пациентов в мире. Ученые Национального института здоровья США провели генетическое исследование костной ткани 15 больных мелореостозом из разных стран и выяснили, какая именно генетическая мутация приводит к развитию заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Содержание
Кости пациентов с мелореостозом с возрастом становятся массивнее и плотнее
Мелореостоз или «болезнь Лери» — это резкое уплотнение костной ткани (остеосклероз), которое вызывает избыточный рост костей, их деформацию и связанные с этими факторами боли. Заболевание является врожденным. На рентгеновских снимках пораженные мелореостозом кости выглядят, как свечи с которых оплывает воск.
С возрастом кости пациентов, имеющих это заболевание, становятся все массивнее, в отличие от большинства людей, кости которых теряют свою плотность и массу. До последнего времени причина возникновения «болезни Лери» была неизвестна.
Исследователи клинического центра Национального института здоровья США (NIH) изучили костную ткань 15-ти никак не связанных друг с другом родством пациентов с мелореостозом со всего мира. Учеными была проведена биопсия как затронутых болезнью костей, так и незатронутых. Они хотели выяснить, мутация ли вызывает мелореостоз. И если да, то происходит ли мутация генов во всех костных клетках больных или только в клетках аномальной костной ткани?
Доктор медицинских наук, заведующий отделением клинической и хирургической ортопедии Национального института артрита, костно-мышечной системы и заболеваний кожи (NICHD, является подразделением NIH) Тимоти Бхаттачарья сообщил, что его команда исследователей предполагала возникновение мутаций генов только внутри пораженных участков костей. Так оно в итоге и оказалось.
Мелореостоз вызван мутацией в гене MAP2K1
Проблему искали в экзоме — части генома человека, которая кодирует белки. Сравнение образцов костной ткани всех участников исследования позволило определить даже низкоуровневые мутации.
Исследование показало, что у 8 из 15 пациентов с мелореостозом наличествовали мутации в гене MAP2K1 — именно внутри участков пораженной кости. MAP2K1 отвечает за производство белка MEK1.
Ранее наукой была выяснена роль гена MAP2K1 в развитии некоторых типов злокачественных опухолей, и аномального образованию кровеносных сосудов в голове — «внутри» лица или шеи человека.
Старший автор исследования редкого костного расстройства Джоан Марини (NICHD) назвала его «захватывающим». И пояснила, что оно позволило не только выявить саму мутацию у половины пациентов, но и получить фундаментальную информацию о гене MAP2K1, мутации в котором также «виноваты» в некоторых онкологических заболеваниях.
Ученые уверены, что их исследование изменило «научный ландшафт» в своей тематике. Они предполагают, что полученные данные позволят проследить причинно-следственные связи в процессах метаболизма кости. А это в будущем поможет не только малочисленной группе пациентов с заболеванием мелореостоз, но и огромным массам людей, страдающих от остеопороза.
Шишка на большом пальце ноги. Как вернуть стопе красоту и здоровье
Шишка на большом пальце ноги портит внешний вид стопы, причиняет боль и грозит серьёзными осложнениями. Предотвратить эту патологию довольно легко, куда сложнее — избавиться от неё, когда она уже начала мешать нормально ходить и работать. Как избавиться от шишки на пальце ноги, какие существуют методы лечения и профилактики — разбираемся в нашей статье. Струков Виллорий…
Власть гормонов. Какие активные вещества регулируют восстановление хряща?
Струков Виллорий Иванович Рецензент статьи, профессор, д. м. н., разработчик препарата “Остеомед” Научные работы Биография Про Остеомед Admin Автор статьи Ещё статьи от автора
Выпрямь спину и расправь плечи! Как исправить сколиоз грудного отдела?
Сколиоз грудного отдела – диагноз нередкий как среди детей, так и среди взрослых. Искривление позвоночника может появиться в любом возрасте, быть наследственным или приобретённым в течение жизни. Если ничего не предпринимать, деформация отразится на работе внутренних органов, станет причиной регулярной головной боли, ухудшения зрения и слуха, сердечных колик и даже эпилепсии. Как обнаружить заболевание, к…
Витамин D для мужчин: в чём его сила?
Витамин D для мужчин – наиважнейшее вещество. От него зависят как чисто мужские качества, так и показатели здоровья, значимые для всех людей. Назвать витамин D мужским позволяет его влияние на выработку главного гормона сильного пола – тестостерона. Вот почему уровень этого витамина в крови следует поддерживать на оптимальном уровне. Как это сделать, избежав и гиповитаминоза,…
