Несовершенный остеогенез («несовершенное костеобразование», болезнь «хрустальный человек») — заболевание, которое характеризуется повышенной хрупкостью костей и генерализованной остеопенией (ненормально низкая масса костной ткани).
У людей, страдающих таким заболеванием, перелом может наступить под тяжестью одеяла, поэтому их называют «хрустальными» или «стеклянными».
Болезнь «хрустальные люди» является наследственной, но возможна и индивидуальная мутация.
Содержание
Несовершенный остеогенез – формы и стадии
Коллаген является важным белком в образовании кости. Из-за генетических нарушений у «хрустальных людей» наблюдается дефект коллагенобразования. По этой причине возникает хрупкость костей, повышается риск возникновения патологических переломов (в первую очередь страдают длинные трубчатые кости).
Несовершенный остеогенез подразделяют на типы и подтипы в зависимости от этиологии, патогенеза, клинического проявления.
Несовершенный остеогенез бывает двух форм: ранний (внутриутробный или пренатальный — переломы возникают в утробе матери или в процессе родов), и поздняя (постнатальная) форма.
Проявление заболевания «хрустальный человек» различны: возможны как внутриутробная гибель плода, так и минимальные клинические проявления. Заболевание, протекающее в легкой форме, проявляется отдельными переломами, частота которых уменьшается после подросткового возраста. А увеличивается во время беременности и после наступления климакса.
Существует четыре стадии протекания заболевания: 1. латентная, 2. стадия переломов костей, 3. стадия глухоты, 4. стадия устойчивого остеопороза.
Главные симптомы болезни «хрустальный человек»
Основные симптомы: изменяется строение скелета, высокий риск переломов, даже при незначительных нагрузках, выраженная низкорослость; атрофия мышц; голубые склеры (из-за того склеры истончаются и просвечиваются пигменты сосудистой оболочки) и зубы «янтарного» цвета; деформируется позвоночник, грудная клетка, череп и длинные трубчатые кости; ранняя тугоухость (развивается постепенно, срастаются мелкие косточки среднего уха); кровотечения из носа.
Несовершенный остеогенез — гетерогенное наследственное заболевание генетического происхождения, которое поражает соединительную ткань и выражается вышеупомянутыми признаками.
Для хрустальных людей важно соблюдать щадящий режим, осторожное обращение.
Цель лечения болезни «хрустальный человек» — улучшить минерализацию костей, предотвратить переломы, по возможности восстановить работоспособность и улучшить качество жизни.
«Хрустальным людям» следует соблюдать диету, богатую белком, кальцием, фосфором. Рекомендуется принимать препараты кальция. Препарат «Остеомед», содержащий кальций и трутневый расплод, восстанавливает костную ткань. Трутневый расплод содержит витамин D в большом количестве, что помогает лучше усваиваться кальцию. Кроме того, трутневый расплод насыщен витаминами, аминокислотами, макро- и микроэлементами, что очень важно для «хрустальных людей».
Читайте также:
Как выявить остеопороз? Хрупкость костей как признак остеопороза
Два полезных продукта для укрепления костной ткани
Синдром гиперминерализации костной ткани
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ И ОБРАЗА ЖИЗНИ СТУДЕНТОВ
Влияние «ОСТЕОМЕДА» на консолидацию переломов костей